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高苯丙氨酸血症基因检测
物价编码项目名称项目明细标本保存条件标本采集要求报告时间检测方法临床意义备注
自主定价高苯丙氨酸血症基因检测PAH、PTS.QDPR、GCH1、PCBD1共5个基因检测2-8℃全血2-5mL紫色EDTA抗凝管21个工作日高通量测序+Sanger测序对高苯丙氨酸血症进行辅助诊断


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